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Al-Khenaizan S et coll. : “Vitamin D-dependant rickets type II with alopecia : two cases reports and review of the literature”. Int J Dermatol. 2003., 42 : 682-685
Publié en décembre 2003
Le rachitisme vitamino-dépendant de type II est une maladie génétique rare autosomale récessive provoquant une résistance des organes cibles à la 1,25 dihydroxy vitamine D3 (1,25(OH)2D3) dont les taux circulants sont élevés.
S Al-Khenaizan et coll. décrivent deux frères saoudiens âgés de 12 et 10 ans, issus de parents cousins au premier degré, nés à terme en bonne santé mais ayant développé dans les premiers mois de vie une hypotonie avec hypocalcémie sévère et des anomalies rachitiques des os, toutes manifestations ne répondant pas au traitement par la vitamine D sous toutes ses formes. De plus à l’âge de six mois était apparue une alopécie intéressant tout le cuir chevelu chez le plus âgé des enfants, mais épargnant le vertex chez l’autre et associée à une raréfaction des cils et sourcils. L’administration au long cours de calcium intraveineux puis oral, a amélioré très significativement les atteintes rachitiques mais est restée sans effet sur l’alopécie.
Une biopsie du cuir chevelu a montré l’absence de développement des follicules pileux : aucun des éléments constitutifs n’en étaient présents à l’exception d’un épithélium folliculaire comparable à celui des cheveux télogènes.
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