Intérêt des os propres du nez dans le dépistage des trisomies 21

10.08.2006

Ville Y : “ What is the role of fetal nasal bone examination in the assessment of risk for trisomy 21 in clinical practice ? ” American Journal of Obstetrics and Gynecology 2006 ; 195 (1) : 1-3.

Publié en juillet 2006

Dans les études initiales, l’absence de visualisation des os propres du nez (OPN) entre 11 et 14 SA permettait de détecter jusqu’à 69 % des trisomies 21 (t21) pour un taux de faux positif de 2,8 %. Malgré cette efficacité apparente, cette technique pose plusieurs problèmes mal résolus actuellement.

Un problème de standardisation

La coupe de la face embryonnaire doit être strictement sagittale donc passer par la suture métopique ce qui impose de ne pas visualiser le frontal sur l’image de référence. De plus, l’image des OPN, classiquement hyperéchogène, doit être distinguée de celle de la peau, ce qui n’est pas toujours évident chez des embryons de moins de 65 mm.

Un problème de reproductibilité

Compte tenu du terme précoce, il persiste une certaine incertitude quant à la visualisation ou non des OPN avec des taux d’absence d’OPN oscillant entre 2 et 31 % ! La reproductibilité dépend largement de la qualité de l’échographe, de l’expérience et de l’entraînement de l’échographiste. L’absence d’OPN est un facteur de risque indépendant de l’âge maternel, de l’épaisseur de la clarté nucale et des marqueurs sériques. Il convient donc de l’intégrer grâce à la technique statistique « des rapports de vraisemblance », permettant d’obtenir un risque, dit combiné. Malgré cela, la sensibilité de ce critère varie fortement en population générale entre 7,7 et 62 %. Des analyses statistiques secondaires laissent à penser que ces différences de résultats pourraient être en rapport avec une certaine subjectivité dans l’analyse des OPN.

Pour la pratique clinique…

La complexité, la rigueur nécessaire et la subjectivité de l’analyse des OPN embryonnaires représentent donc des obstacles importants à leur diffusion en pratique clinique dans le même temps que la mesure de l’épaisseur de la clarté nucale. Les OPN pourraient néanmoins conserver une place dans le cadre précis de l’analyse contingente. L’expression de « dépistage contingent » s’applique à un programme dans lequel un test, dit de seconde ligne, est appliqué à une population à risque moyen (de 1/100 à 1/1000) sélectionnée par une première batterie de tests dits de 1ère ligne. Cette procédure présente l’avantage d’être proposée au 1er trimestre à seulement 10 à 25 % de la population dépistée, sans mettre en péril les performances globales de la procédure.

La mise en place de stratégies contingentes de dépistage en deux temps, avec le développement de centres spécialisés dans le dépistage de 2ème niveau accessibles uniquement aux patientes à risque intermédiaire, apparaît donc comme le futur du dépistage de la t21.