Site de pédiatrie
Société suisse de pédiatrie
Publié en juillet 2006
Le traitement de la phénylcétonurie (PCU; déficit de la phénylalanine hydroxylase) consiste en un régime pauvre en phénylalanine. Pour couvrir les besoins en protéines, on adjoint un mélange d’acides aminés exempt de phénylalanine dont la prise devrait être répartie en 2–3 portions sur la journée. La surveillance thérapeutique s’effectue par la détermination des taux sanguins de phénylalanine.
A
| Age | Valeurs cibles du taux de phénylalanine | Fréquence des contrôles |
| 0–2 ans | 100-300 μmol/l | toutes les 1–2 semaines |
| 2–10 ans | 100-400 μmol/l | toutes les 1–2 semaines |
| >10 ans | 100-600 μmol/l | au minimum 1x/mois |
| Avant et pendant une grossesse | 100-300 μmol/l | 1x/semaine |
Parallèlement à la progression de la maturation cérébrale, des taux sanguins plus élevés sont tolérables chez les patients plus âgés. En raison du risque d’embryo- et de foetopathie, les femmes avec PCU souhaitant entreprendre une grossesse devraient reprendre un régime plus strict et se soumettre à une surveillance thérapeutique intensifiée pendant la grossesse. Idéalement, le taux de phénylalanine lors de la conception ne devrait pas dépasser 300 μmol/l. En principe, le traitement et les contrôles devraient être effectués à vie.
En cas d’hyperphénylalaninémie (HPA), variante plus légère du même déficit enzymatique, seuls des contrôles du taux de phénylalanine sanguin sont requis dans un premier temps. Des valeurs >400 μmol/l sont une indication à des contrôles intensifiés, à une anamnèse alimentaire, voire un traitement diététique, dont la 1ère étape consiste en une alimentation végétarienne.
Avant et pendant une grossesse, les recommandations pour les femmes atteintes de PCU s’appliquent dans la même mesure aux femmes présentant une HPA.
Nb: Certaines femmes n’ayant jamais eu besoin de régime au préalable nécessitent parfois un traitement avant ou pendant une grossesse.
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