Syndrome d’apnées obstructives du sommeil

Syndrome d’apnées obstructives du sommeil et mort subite du nourrisson : une prédisposition familiale commune ?

Dr Philippe Tellier

Date de création : 27 octobre 2002

Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est mieux connu depuis environ deux décennies. Ses caractéristiques cliniques sont notamment bien décrites. Sur le plan épidémiologique, les connaissances sont moins avancées, mais plusieurs publications ont fait état d’une tendance à l’agrégation familiale pour certains malades. La parenté au premier degré par rapport à un sujet atteint de SAOS doublerait le risque de la maladie, cependant que la multiplication des cas au sein d’une famille donnée l’augmenterait de manière encore plus significative. La mort subite du nourrisson (MSN), pour sa part, est une grande cause de mortalité chez le tout petit (< 1 an). Elle frappe préférentiellement les sujets de sexe masculin et les études du sommeil dans ce contexte révèlent une fréquence élevée d’apnées. L’agrégation familiale est en revanche controversée. Il n’en reste pas moins que certaines études ont rapporté une association familiale forte entre SAOS et MSN, avec des facteurs favorisants communs, tels une allergie, un rétrécissement des voies aériennes et une diminution de la réponse ventilatoire à l’hypoxie. Il se pourrait que les deux syndromes aient en commun certaines anomalies physiopathologiques d’ordre anatomique ou fonctionnel, du côté notamment du contrôle de la respiration. Cependant, la plupart des études sont quelque peu limitées, du fait du petit nombre de cas de MSN.

Une étude épidémiologique réalisée en Islande permet d’y voir un peu plus clair. Elle a inclus, entre 1979 et 1998, d’une part, 2350 malades atteints d’un SAOS, d’autre part, 58 cas de MSN. L’objectif était de déterminer séparément la survenue des deux syndromes au sein d’une même famille, mais aussi de rechercher leur coségrégation au sein de familles irlandaises, à l’aide d’un arbre généalogique familial. Le risque de SAOS chez le parent au premier degré atteint de ce syndrome est estimé à 2,0 (IC 95 %, 1,7-2,8). Il est un peu plus élevé (2,3) en cas de SAOS sévère.

De même, le coefficient de parenté (CP) dans le groupe des SAOS est plus élevé que le CP moyen calculé dans un groupe constitué de 1000 sujets témoins appariés. L’estimation de ce coefficient dans le groupe des MSN aboutit à une valeur supérieure par rapport à celle des témoins et le seuil de signification statistique n’est pas loin. Cependant, l’exclusion d’un des demi-frères dans le groupe MSN conduit à une différence intergroupe non significative.

L’analyse des liaisons entre les sujets atteints d’un SAOS et ceux décédés d’une MSN conduit à des résultats non significatifs sur le plan statistique, mais il existe tout de même une tendance à la signification statistique, quand les données analysées séparément concernent les formes les plus sévères du SAOS.

Considérés dans leur ensemble, ces résultats démontrent une forte composante familiale dans le SAOS. Il est en outre possible que, chez les sujets décédés d’un MSN, certains facteurs de susceptibilité génétique soient ceux rencontrés au cours du SAOS.

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