Pr O. Goulet
Publié en mars 2006
La diarrhée intraitable de l'enfant (DIE) est un syndrome hétérogène qui inclut plusieurs maladies d'étiologies différentes. La classification provisoire des DIE, fondée sur l'atrophie villositaire et sur des critères immunohistologiques, distingue deux groupes clairement différents de DIE :
1) DIE auto-immune : caractérisée par une infiltration de cellules mononucléaires dans la lamina propria et considérée comme liée à l'activation des lymphocytes T. D'après les progrès récents concernant la génétique de l'entéropathie auto-immune ainsi que sa pathophysiologie et sa présentation clinique, on peut distinguer trois types d'entéropathie auto-immune :
* la forme classique d'entéropathie auto-immune (entéropathie auto-immune de type 1), correspondant au syndrome dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie liés à l'X (IPEX) ;
* l'entéropathie auto-immune de type 2 (sans manifestations extra-intestinales)
* l'entéropathie auto-immune de type 3 (chez les filles).
2) Le second type histologique de DIE inclue la diarrhée intraitable de l'enfant sévère avec début précoce, caractérisée histologiquement par une atrophie villositaire avec peu ou sans infiltration de mononucléaires dans la lamina propria mais avec des anomalies épithéliales histologiques. La maladie des inclusions microvillositaires et la dysplasie épithéliale intestinale, aussi appelée entéropathie en touffes, sont des entéropathies congénitales avec atrophie villositaire, probablement liées à des entérocytes anormaux.
3) La troisième forme de DIE, qui devrait être considérée différente des deux autres, est appelée « diarrhée phénotypique » ou « diarrhée syndromatique ». Cette forme de DIE se caractérise par une diarrhée sévère à début précoce qui ne répond pas à la mise au repos intestinal, une atrophie villositaire non spécifique et des manifestations extra-digestives très caractéristiques (dysmorphie faciale et des cheveux).
Cliniquement, la DIE peut être diagnostiquée facilement en se basant sur le début des symptômes, la présentation clinique et les maladies associées. L'analyse histopathologique confirme le diagnostic. Les enfants atteints de DIE restent dépendants de la nutrition parentérale pendant des mois, des années et dans la plupart des cas définitivement, en raison du dysfonctionnement intestinal permanent entraînant des pertes digestives importantes. Etant donné qu'une nutrition parentérale à long terme est associée à des complications et/ou une mauvaise qualité de vie, d'autres traitements, comme la greffe intestinale, doivent être considérés.
